[DangTai]...
[DangTai]...
TRUNG TÂM HỖ TRỢ SINH SẢN IVF BẢO SƠN
Hạnh phúc trọn vẹn
Kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD/PGS) là một trong những kỹ thuật khó cho phép đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, giảm số lượng phôi trong một lần chuyển hiện đã được thực hiện tại IVF Bảo Sơn. Việc ứng dụng kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc di truyền làm tổ giúp giảm tỷ lệ đa thai và ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền hoặc giảm tỉ lệ buộc phải ngưng thai kỳ do các dị tật di truyền.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tên tiếng Anh là Preimplantation Genetic Testing (viết tắt là PGT). Đây là tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng để có thể xác định được các bất thường di truyền của phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương noãn. Từ kỹ thuật này, bác sĩ sẽ sàng lọc và chọn lựa được những phôi có chất lượng tốt để tiến hành chuyển vào tử cung.
Bất cứ khi nào thu được nhiều hơn một phôi từ một chu kỳ IVF, chuyên viên phôi học và bác sĩ sẽ quyết định phôi nào phù hợp nhất để chuyển hoặc trữ lạnh. Các tiêu chí lựa chọn phổ biến hiện nay dựa theo hình thái và động học phát triển của phôi. Tuy nhiên, vì ngay cả những phôi có hình thái bình thường cũng có thể bất thường về mặt di truyền, vì thế phải xem xét việc kiểm tra tình trạng di truyền của phôi.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là xét nghiệm sàng lọc được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF hoặc ICSI).
Các nhóm xét nghiệm di truyền làm tiền tố là gì?
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính bao gồm:
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể cho chúng ta biết những thông tin về sức khỏe di truyền của phôi
Lợi ích của sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp đưa ra những thông tin về sức khỏe di truyền của phôi, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn những phôi tốt và cải thiện được tỷ lệ có thai cũng như tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh với những cặp vợ chồng hiếm muộn có bệnh lý di truyền hoặc lớn tuổi.
Một số rối loạn di truyền có thể không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của thế hệ sau nhưng có một số bất thường có thể ảnh hưởng và gây nên hậu quả nghiêm trọng dẫn đến việc thai nhi có thể bị sảy, lưu thai hoặc gặp các vấn đề về trí tuệ, vận động sau khi chào đời như hội chứng Down, chứng máu khó đông, hoặc tan máu bẩm sinh Thalassemia…
Sự ra đời của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ góp phần nâng cao cục diện trong hỗ trợ sinh sản, việc lựa chọn phôi cấy ghép vào tử cung hiện nay không chỉ dựa vào hình thái mà còn dựa vào kết quả từ các xét nghiệm tiên tiến liên quan về thông tin gen để tăng cơ hội đậu thai, đồng thời giúp phát hiện những phôi mang bệnh di truyền thế hệ và loại bỏ chúng, giúp đứa trẻ sinh ra không mắc các bệnh di truyền như thế hệ trước đó.
Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ là gì và những ai nên thực hiện?
1. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-A
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội (PGT-A) có thể được sử dụng để sàng lọc thể lệch bội liên quan đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào và được chỉ định cho các trường hợp phụ nữ lớn tuổi, sẩy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, vô sinh nam nặng.
Khi yêu cầu PGT-A, khách hàng phải thực hiện chu kỳ IVF hoặc ICSI. Sau khi thụ tinh tinh trùng với noãn, các phôi được nuôi cấy đến ngày thứ 5 hoặc thứ 6. Vào thời điểm này, phôi phát triển đến giai đoạn phôi nang nở rộng và phải bao gồm một khối tế bào bên trong (ICM – sẽ tiếp tục hình thành bào thai), khoang chứa đầy chất lỏng (dịch khoang phôi) và các tế bào lớp lá nuôi (TE – sẽ tiếp tục hình thành nhau thai). PGT-A chỉ có thể được thực hiện trên các phôi nang phù hợp để trữ lạnh. Bất kỳ phôi nào chưa đạt đến phôi nang vào ngày thứ 5, thứ 6 đều không thích hợp để trữ lạnh và sẽ không được tiến hành sàng lọc phôi.
PGT-A có khả năng phát hiện một số trường hợp mất đoạn hoặc nhân đôi (tức là: trường hợp một phần của nhiễm sắc thể bị thừa hoặc thiếu), tùy thuộc vào kích thước của đoạn nhiễm sắc thể liên quan.
2. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-SR
Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR) được chỉ định trong trường hợp:
Khi có một hoặc cả bố và mẹ đều mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, bao gồm: mất đoạn (del), nhân đoạn (dup), chèn đoạn (ins), chuyển đoạn (t)…
Trường hợp một trong hai vợ chồng mắc các hội chứng liên quan bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như: Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Langer – Giedion, Miller – Dieker, Prader – Willi, Smith – Magenis, Williams – Beuren, Wolf – Hirschhorn…
3. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-M
Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) có thể được khuyến nghị cho các trường hợp bố mẹ hoặc cả bố và mẹ cũng như đứa con trước đó thuộc các trường hợp sau:
Xét nghiệm tiền làm tổ cho phôi là kỹ thuật khó, thường được thực hiện cho phôi ngày 5
Quy trình kỹ thuật sàng lọc và chẩn chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ được thực hiện như thế nào?
Hiện nay, sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ được áp dụng với những phôi nang ngày 5-6. Phôi ở giai đoạn này có hai thành phần chính bao gồm trophectoderm cell hay còn gọi là lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài, đây cũng được xem là thành phần chính để phát triển thành bánh nhau sau này. Thành phần thứ 2 là khối inner cell mass, đây là phần sẽ phát triển thành bào thai. Khi sinh thiết phôi, kỹ thuật viên sẽ tiến hành lấy 3-5 tế bào ở lớp trophectoderm cell để tiến hành xét nghiệm.
Sinh thiết phôi ở giai đoạn phôi nang ngày 5-6 giúp kỹ thuật viên thu được nhiều tế bào hơn và không gây bất lợi cho khối inner cell mass, bên cạnh đó phôi ở giai đoạn này có sức sống cao hơn so với phôi phân chia ngày thứ 3.
1. Các bước thực hiện chính của PGT bao gồm:
2. Trong đó cụ thể như sau:
Lưu ý khi thực hiện chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PSD/PGT)
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật tương đối an toàn, tuy nhiên kết quả của PGT không khẳng định đúng 100% về tình trạng di truyền của phôi. Chính vì vậy, thai kỳ sau khi chuyển phôi qua sàng lọc di PGT thai phụ vẫn phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền sản thường quy.
Bên cạnh đó, việc thực hiện PGT làm tăng chi phí điều trị nhiều hơn trong chu kỳ tạo phôi và chỉ sàng lọc được một số bất thường về di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể chứ không loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi. Đây là kỹ thuật xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến tiềm năng của phôi đặc biệt với những phôi có chất lượng kém.
Khoảng 3% trường hợp sinh thiết phôi không có kết quả, trường hợp này có thể cân nhắc sinh thiết lại. Tất cả các mẫu phôi được sinh thiết trong một chu kỳ IVF có thể được phát hiện là bất thường toàn bộ, nghĩa là không có phôi nào thích hợp về mặt di truyền để chuyển phôi. Một khi các tế bào sinh thiết đã được sàng lọc và có kết quả PGT, những mẫu đã xử lý này có thể được lưu trữ trong thời gian dài. Tuy nhiên, có thể xảy ra mất mát hoặc hư hỏng của các mẫu lưu trữ này.
Lưu ý: Kết quả về giới tính sẽ không được thông báo cho bệnh nhân, trừ trường hợp xét nghiệm là bệnh lý di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho phôi thường chỉ sàng lọc được những bất thường di truyền trong phạm vi xét nghiệm cụ thể và không thể loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp ở phôi thai
Giới thiệu dịch vụ chẩn đoán và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tại IVF Bảo Sơn
Hiện nay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể thực hiện ở những bệnh viện hoặc trung tâm chuyên môn ở Việt Nam. Bảo Sơn được đánh giá là đơn vị có khả năng thực hiện các kỹ thuật này một cách chính xác và chuyên nghiệp.
Hệ thống Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Bảo Sơn được đầu tư mạnh mẽ về cơ sở vật chất, trang thiết bị, máy móc hiện đại, hệ thống phòng lab siêu sạch chuẩn ISO5 hiện đại cùng hệ thống kiểm soát nhiễm khuẩn chặt chẽ giúp ngăn ngừa nguy cơ lây nhiễm chéo, hệ thống nuôi phôi động học giúp theo dõi và đánh giá phôi… Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Bảo Sơn quy tụ đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao được đào tạo bài bản đạt yêu cầu khi thực hiện các kỹ thuật khó như PGT.
Để đặt lịch hẹn khám và tư vấn cụ thể, vui lòng liên hệ:
TRUNG TÂM HỖ TRỢ SINH SẢN (IVF BẢO SƠN) - BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Địa chỉ: Số 52 Nguyễn Chí Thanh, Đống Đa, Hà Nội
Điện thoại: 1900 599 858
E-mail: info@baosonhospital.com
Nếu như các phương pháp lọc rửa tinh trùng thường quy đều có nhược điểm chung là không thể loại bỏ được những tinh trùng phân mảnh ADN hay khiến mẫu tinh trùng trong quá trình xử lý sẽ sinh các gốc oxy hóa tự do… Vậy nên, phương pháp lọc rửa tinh trùng bằng dòng vi dịch đã ra đời nhằm khắc phục được những nhược điểm trên.
Phẫu thuật lấy tinh trùng từ mào tinh là kỹ thuật trong điều trị vô sinh hiếm muộn giúp tăng cơ hội có con trong các trường hợp vô sinh nam do không có tinh trùng trong tinh dịch.
Lựa chọn tinh trùng sống bằng Laser (LAISS) là một kỹ thuật mới được đưa vào trong phương pháp thụ tinh ống nghiệm giúp tăng hiệu quả của mỗi chu kỳ khi thực hiện. Đặc biệt phương pháp LAISS được đánh giá là khá an toàn vì tia laser chỉ tác động đến phần đuôi tinh trùng và không gây bất kỳ ảnh hưởng xấu nào đến phần đầu – nơi có chứa vật chất di truyền.
Công nghệ Timelapse được ứng dụng trong nuôi cấy phôi khi làm IVF tại IVF Bảo Sơn, là một kỹ thuật tân tiến bậc nhất hiện nay nhằm tạo ra môi trường tối ưu gần giống cơ thể người mẹ để phôi phát triển. Thông qua việc nuôi cấy không xâm lấn, theo dõi tự động sẽ chọn lọc được phôi tốt nhất giúp tăng tỷ lệ đậu thai trong điều trị vô sinh hiếm muộn.
Vô sinh hiếm muộn đã khiến hơn 1 triệu cặp vợ chồng Việt Nam gặp nhiều khó khăn trên hành trình tìm con, nhưng không ít trong số đó vẫn chưa nắm rõ việc khám vô sinh, hiếm muộn bao gồm những gì, quy trình như thế nào… Chính bởi việc chần chừ, chậm trễ trong thăm khám hoặc tự ý điều trị khiến không ít cặp vợ chồng bỏ lỡ thời gian vàng khi trị bệnh, làm cho hành trình tìm con kéo dài, tiêu tốn nhiều thời gian, chi phí hơn.
Thụ tinh trong ống nghiệm (In Vitro Fertilization - IVF) lần đầu tiên được thực hiện tại Việt Nam từ năm 1997. Trải qua hơn 20 năm, phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF đã mang niềm hạnh phúc đến hàng triệu gia đình và là phương pháp hỗ trợ sinh sản nhanh nhất và có tỉ lệ thành công cao nhất hiện nay.
