[DangTai]...
Hiện nay, nhờ vào sự phát triển hiện đại của khoa học kỹ thuật cũng như nền y học mà nhiều cặp vợ chồng đã có thể có con. Tuy nhiên, niềm vui đôi khi cũng sẽ đi kèm với những sự lo lắng. Một trong số đó là vấn đề vô sinh có di truyền không?
Đây là câu hỏi được rất nhiều cặp vợ chồng sau khi chữa trị vô sinh thành công thường sợ hãi và e ngại. Tuy nhiên, theo nghiên cứu khoa học, tỷ lệ di truyền bệnh vô sinh là rất thấp. Nhưng cũng không thể khẳng định là không có. Trong một vài trường hợp đặc biệt, người con vẫn có thể bị nhiễm bệnh vô sinh từ bố hoặc mẹ.
Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh ở nam giới
Yếu tố di truyền dễ bị bỏ qua do ít hoặc không có biểu hiện rõ ràng ra bên ngoài. Do vậy nhiều cặp vợ chồng không hề biết mình mang yếu tố di truyền cho đến khi được thăm khám về hiếm muộn. Ở nam giới, các rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh như sau:
1. Hội chứng Klinefelter
Hội chứng này chiếm ⅔ các bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh nam với tỷ lệ mắc là 1/500 – 1/1000 trẻ trai sinh sống. Thay vì có cặp nhiễm sắc thể giới tính là 46XY, nam giới mắc Klinefelter sẽ có 2 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể.
Có đến 93% nam giới mắc hội chứng Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể là 47 XXY, bên cạnh đó cũng có các dạng khác như thể khảm 47,XXY/46,XY; 48,XXXY; 48,XXYY; và 49,XXXXY. Nam giới mắc hội chứng này thường khởi phát suy sinh dục sớm, tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn và dẫn đến việc giảm sinh tinh và androgens, giảm ham muốn tình dục và vô sinh.
Nam giới ở độ tuổi trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter có các dấu hiệu như sau:
Hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây nên thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới
2. Hội chứng Kallmann
Hội chứng Kallmann là tình trạng nam giới bị thiểu năng sinh dục bẩm sinh do cơ thể sản sinh thiếu một số hormone định hướng sự phát triển của giới tính. Bệnh xảy ra nhiều hơn ở nam giới với tỷ lệ 1/30.000 trẻ nam. Với đặc tính di truyền, hội chứng này xuất hiện nay khi trẻ ra đời. Khi bước vào tuổi dậy thì, nam giới không phát triển các đặc điểm về giới tinh như không có râu, giọng nói thé, dương vật nhỏ, tinh hoàn không to lên… Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân sẽ đối diện với nguy cơ vô sinh và tổn thương về tâm lý khi có những khác biệt so với bạn bè cùng trang lứa.
Dấu hiệu suy giảm chức năng khứu giác (không nhận biết được mùi) là triệu chứng chính giúp nhận biết sớm hoặc gợi ý hội chứng Kallmann. Những triệu chứng khác như:
3. Xơ nang
Là bệnh lý di truyền của các tuyến ngoại tiết khi gen CFTR bị lỗi hoặc có khiếm khuyết. Đàn ông bị xơ nang thường vô sinh do sự phát triển bất thường của ống dẫn tinh hay do chất nhầy đặc làm tắc ống dẫn tinh. Ngoài ra, đây cũng là bệnh lý rối loạn di truyền nguy hiểm, tỷ lệ tử vong cao, rất ít người sống được trên 35 tuổi.
Bệnh nhân xơ nang thường có biểu hiện: ho, không thích ứng với hoạt động; viêm phổi hồi quy là các triệu chứng điển hình của xơ nang, nghe phổi có nhiều tiếng rên lép bép ở vùng đáy; rối loạn chức năng phổi kiểu phối hợp cả hạn chế lẫn tắc nghẽn là đặc trưng của bệnh xơ nang tiến triển; ngón tay hình dùi trống; tăng đường kính trước sau của lồng ngực, lồng ngực gõ vang; polyp mũi có ở 15% số bệnh nhân xơ nang; xơ gan do mật; sỏi bàng quang; thường thấy phân óng ánh những hạt mỡ.
Chỉ có gần 50% trẻ bị xơ nang sống được trên 20 tuổi
3. Mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể Y
Theo thống kê nam giới có tổn thương này có đến 13% trường hợp vô tinh, 1-7% trường hợp thiểu tinh, 5% trường hợp có tổn thương tinh hoàn nguyên phát và mật độ tinh trùng ít hơn 5 triệu/ml. Sự mất đoạn De novo ở trên nhiễm sắc thể Y là một trong những bất thường phổ biến gây nên tình trạng tăng sự tái tổ hợp giữa các trình tự lặp lại ở trong quá trình giảm phân hoặc giai đoạn phát triển sớm của quá trình tiền cấy phôi.
4. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể đoạn 13/14 hay chuyển đoạn Robertsonian
Trường hợp này chiếm đến 60% các bất thường có chuyển đoạn. Các bất thường nhiễm sắc thể này có thể cản trở quá trình giảm phân và làm giảm khả năng sản sinh tinh trùng, có nguy cơ dẫn đến vô sinh.
Làm thế nào để phát hiện các rối loạn di truyền?
Hiện nay các phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền thường được sử dụng như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm AZF, xét nghiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gen xơ nang… Điều quan trọng là bạn cần thăm khám sớm, khai thác tiền sử bệnh chuẩn xác với chuyên gia để có được sự tư vấn, hỗ trợ kịp thời.
Vô sinh do yếu tố di truyền có con được không?
Câu trả lời phụ thuộc vào bệnh lý và tình trạng bệnh lý của người bệnh. Sau khi thăm khám và xác định các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra các giải pháp tiềm năng nhất, các giải pháp này sẽ cá nhân hóa và thay đổi theo từng tình trạng liên quan. Với các trường hợp khó để mang thai tự nhiên, bác sĩ khuyến nghị thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản như bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc bơm tinh trùng vào bào tương noãn ICSI kết hợp cùng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc và lựa chọn những phôi bình thường.
Trung tâm IVF Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn chính thức được thành lập và đi vào hoạt động kể từ tháng 6/2024, kế thừa mọi tinh hoa công nghệ vượt bậc. Tọa lạc tại trung tâm thành phố Hà Nội, đội ngũ bác sĩ, chuyên gia có tầm, được đào tạo bài bản và có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị vô sinh, hiếm muộn, Trung tâm IVF Bảo Sơn tự tin là lựa chọn tối ưu cho những ông bố, bà mẹ trên hành trình tìm con
Để đặt lịch hẹn khám và tư vấn cụ thể, vui lòng liên hệ:
TRUNG TÂM HỖ TRỢ SINH SẢN (IVF BẢO SƠN) - BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Địa chỉ: Số 52 Nguyễn Chí Thanh, Đống Đa, Hà Nội
Điện thoại: 1900 599 858
E-mail: info@baosonhospital.com